2. Diagnóstico dos TEA e Características Clínicas.

CURSO DE INTRODUÇÃO AO AUTISMO I
SEGUNDA FASE DA FORMAÇÃO TEÓRICA

2. Diagnóstico dos TEA e Características Clínicas.
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Introdução.

Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Esta em curso uma pesquisa denominada: " Influência de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista...", a pesquisa tem como objetivos: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA.  Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA.Por fim, a pesquisa originada na  Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, investigou-se mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon. Os pesquisadores responsáveis pela pesquisa chegaram as seguintes conclusões: "(...)Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA."

Transtorno de Desenvolvimento Pervasivo.

Estudar teoricamente o AUTISMO requer uma boa base fundamentada na neurociência, etc.  Deve-se ter ciência de termos correlatos, entre eles o  termo TDP, ou Transtorno de Desenvolvimento Pervasivo, é utilizado para descrever certos problemas de desenvolvimento. Os TDPs são chamados de transtornos de “espectro” pois cada criança apresenta sintomas que diferem em intensidade, variando de leve a bastante grave. Porém, todas as crianças com TDP possuem algum grau de dificuldade nas seguintes áreas:   

Habilidades sociais: compartilhar emoções, entender como as pessoas estão se sentindo, expressar empatia ou manter conversações; Comunicação: Tanto verbal quanto não verbal, tais como apontar, gesticular e fazer contato visual (olhar nos olhos); Comportamentos ou interesses: tais como repetir palavras ou ações, brincar com coisas de uma forma incomum (girar objetos, enfileirar brinquedos) ou insistir em seguir rotinas ou cronogramas rígidos.

Read more: http://www.autismsupportnetwork.com/news/transtorno-de-espectro-autista#ixzz0xeBPmzCa

Existem cinco TDPs: Transtorno Autista, Transtorno de Desenvolvimento Pervasivo — Não Especificado (TDP-NES), Síndrome de Asperger e outros distúrbios com menor freqüência: Síndrome de Rett e Transtorno Desintegrativo da Infância (TDI).

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Como já é de domínio público o Transtorno Autista, a Síndrome de Asperger e o TDP-NES (algumas vezes chamado de autismo atípico) estão incluídos na categoria de Transtornos de Espectro Autista (TEAs).

Read more: http://www.autismsupportnetwork.com/news/transtorno-de-espectro-autista#ixzz0xeCCmFnw

Transtorno Austista ou Autismo é caracterizado por dificuldades em todas as três áreas (comunicação, habilidades sociais e comportamento — vide acima). Síndrome de Asperger é caracterizada por habilidades de linguagem relativamente boas e dificuldades em interações sociais e manter conversações. Uma criança com Síndrome de Asperger pode também ter interesses intensos ou restritos e/ou comportamentos problemáticos. TDP-NES descreve uma pessoa que se enquadra em alguns, mas não todos os critérios de autismo ou possui sintomas mais leves em uma ou mais áreas.

Os especialistas de seu filho podem usar termos levemente diferentes para descrevêlo. Mas mesmo quando os profissionais não utilizam esses termos da mesma forma, geralmente concordam que uma criança se encaixa em um diagnóstico mais amplo de TEA.

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Transtornos de Desenvolvimento Pervasivo menos freqüentes 

Síndrome de Rett é um transtorno de desenvolvimento que começa com desenvolvimento inicial normal e é seguido por perda de habilidades motoras, uso especial das mãos, e movimentos distintos das mãos, tais como torcer as mãos, regressão em habilidades e crescimento retardado. Transtorno Desintegrativo da Infância começa com um desenvolvimento normal até a idade de 3 ou 4 e é seguido por perda grave de comunicação, habilidades sociais, motoras e de brincar.

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TRATAMENTO PARA O AUTISMO.

Os tratamentos mais recomendados para crianças com Transtornos de Espectro Autista (TEAs) começam o mais cedo possível apos o diagnóstico e incluem muitas horas de trabalho individual com a criança. O médico, o neurocientista o psicopedagogo e outros especialistas recomendarão um plano específico para as necessidades do aluno sob sua supervisão.


Nas terapias “ABA” e “Floortime,” duas das abordagens educacionais mais comumente utilizadas para crianças com TEA, os provedores trabalham passo a passo com a criança para desenvolver habilidades de linguagem, sociais e de brincar. A maioria dos professores e terapeutas treinados utilizam uma combinação da abordagem bastante estruturada da ABA e dos métodos interativos, de brincar, e altamente afetivos Floortime. Fornecemos a seguir uma descrição geral de cada abordagem:

Análise Comportamental Aplicada (ABA) desenvolve novas habilidades e elimina comportamentos difíceis ao dividir as tarefas em pequenos passos. Essa abordagem é especialmente eficaz para chamar a atenção de crianças difíceis de se alcançar.

DIR/Floortime (Abordagem com base em relacionamento, diferença individual e desenvolvimento) inclui rotinas altamente motivadoras relacionadas aos interesses da criança e desenvolve habilidades sociais, de comunicação e de brincadeira através de interações lúdicas cada vez mais complexas. Abordagens semelhantes incluem Suporte Transacional, Regulamentação Emocional, Comunicação Social (SCERTS), Tratamento e Educação de Crianças Autistas e com problemas de comunicação relacionados (TEACCH) e Intervenção para Desenvolvimento Relacional (RDI).

Além dessas abordagens, a maioria dos programas para crianças com TEA utiliza ferramentas especificas, tais como:

Terapia de fala-linguagem, que ajuda a criança aprender a entender e expressar-se através da linguagem. Intervenções totais de comunicação, que envolvem o uso da linguagem, vocalizações, imagens e gestos, assim como linguagem de sinais e o Sistema de Comunicação de Troca de Imagem (PECS) – qualquer meio que uma criança possa utilizar para se comunicar.  

Terapia ocupacional, fisioterapia e terapia de integração sensorial, que se concentra nas habilidades motoras finas (mãos e dedos) e grossas (musculares), e necessidades sensoriais.

Apoios comportamentais positivos, os quais minimizam comportamentos difíceis através da recompensa para comportamentos apropriados, reações e conclusão de tarefa.

Profissionais da área médica podem também implementar as seguintes terapias:

Medicação. Não existe uma medicação especial para TEA. Alguns medicamentos podem ajudar com sintomas como hiperatividade, ansiedade, comportamentos compulsivos, atenção ou agressão.

A EDUCAÇÃO ESPECIAL deve cerca-se da orientação médica especializada
sobre qual ou quais medicamentos podem ser adequados para o corpo discente com ESPECTRO AUTISTA, e se os benefícios são maiores que qualquer risco ou efeito colateral associado ao medicamento.



Terapias biológicas, que incluem dietas especializadas ou restritas,
suplementos nutricionais e vitaminas. Consulte seu médico para determinar se tais abordagens são comprovadamente seguras e eficazes.

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Desde o primeiro relato oficial do autismo realizado por Kanner, em 1943, até os dias de hoje, há muitas controvérsias em relação à conceituação, ao diagnóstico e à terapêutica. Atualmente o autismo é definido como transtorno do espectro autístico e caracterizado pela tríade comportamental (déficit na comunicação; interesses restritos e estereotipados; prejuízo na interação social), que se relaciona de forma dependente, fazendo referência a um continuum ou spectrum, com a presença de quadros intermediários, que vão do autismo clássico até as alterações menos significativas que têm a linguagem como aspecto fundamental. A prevalência do transtorno do espectro autístico varia de 5 até 60 para 10.000; entretanto, no Brasil não há dados estatísticos. O transtorno do espectro autístico é maior em meninos, na ordem de aproximadamente

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SEGUE UMA REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA PARA PESQUISA:
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